Hipospadias: Güncel Tıbbi Rehber
Hipospadias, erkek yenidoğanlarda görülen en sık konjenital ürogenital anomalilerden biridir. Güncel epidemiyolojik verilere göre insidans 1:250-300 canlı doğum olup, son 30 yılda insidansında artış gözlenmektedir. Bu artışta çevresel endokrin bozucuların rolü üzerine yoğunlaşılmıştır.
ÖNEMLİ: Hipospadias tanısı alan bebeklerde sünnet kesinlikle yapılmamalıdır. Preputial deri rekonstrüktif cerrahide hayati öneme sahiptir.
Embriyolojik Patogenez ve Moleküler Mekanizmalar
Normal Penil Gelişim
Embriyonik dönemde 8-14. gebelik haftalarında androjen reseptör aktivasyonu, 5-alfa redüktaz ve dihidrotestosteron sinyalizasyonu kritik öneme sahiptir. Üretral katlanma ve tübülizasyon süreçleri kompleks moleküler kaskadlarla düzenlenir.
Patogenetik Mekanizmalar
- Androjen Sinyal Yolağı Defektleri: AR gen mutasyonları, 5-alfa redüktaz eksikliği
- Endokrin Bozucular: Fitalatlar, bisfenol A, pestisid maruziyeti
- Epigenetik Modifikasyonlar: DNA metilasyon değişiklikleri
- Hox Gen Ekspresyon Anomalileri: Hoxa13, Hoxd13 mutasyonları
Güncel Sınıflandırma Sistemleri
Anatomik Lokalizasyona Göre
| Tip | Lokalizasyon | Prevalans | Kordi Varlığı |
|---|---|---|---|
| Anterior (Distal) | Glandular, koronal, subkoronal | %65-70 | %20-30 |
| Middle (Penil) | Distal penil, midshaft, proksimal penil | %15-20 | %50-60 |
| Posterior (Proksimal) | Penoskrotal, skrotal, perineal | %10-15 | %80-90 |
Hipospadias Objektif Skorlama Sistemi (HOSE)
- Meatal pozisyon (0-5 puan)
- Meatal açıklık (0-3 puan)
- Kordi şiddeti (0-4 puan)
- Glans yapısı (0-3 puan)
- Preputial yapı (0-2 puan)
İlişkili Anomaliler ve Sendromik Formlar
Sık Görülen İlişkili Anomaliler
- İnmemiş testis (%9-15)
- İnguinal herni (%9-12)
- Proksimal üretral hipoplazi
- Üriner sistem anomalileri (%3-5)
Sendromik Hipospadias
- WAGR sendromu (WT1 gen)
- Smith-Lemli-Opitz sendromu
- Hand-foot-genital sendrom
- Opitz G/BBB sendromu
Tanısal Değerlendirme ve Preoperatif Hazırlık
Klinik Değerlendirme
- Detaylı fizik muayene (meatal pozisyon, kordi, glans yapısı)
- Palpasyonla kordi değerlendirmesi
- Testiküler volüm ve pozisyon
- Aile öyküsü ve prenatal maruziyetler
Görüntüleme ve Laboratuvar
| Tetkik | Endikasyon | Bulgular |
|---|---|---|
| Renal Ultrason | Proksimal hipospadias, ilişkili anomaliler | Üriner sistem anomalileri |
| VCUG | Proksimal hipospadias + üriner enfeksiyon | Vezikoüreteral reflü |
| Karyotip Analizi | Bilateral inmemiş testis + hipospadias | DSD olasılığı |
| Endokrin Panel | Şiddetli hipospadias + mikropenis | Hipogonadotropik hipogonadizm |
Güncel Cerrahi Yaklaşımlar
Optimal Cerrahi Zamanlama
Güncel kılavuzlar 6-18 ay arasını optimal cerrahi dönem olarak önermektedir. Bu dönemde anestezi riski düşük, doku iyileşmesi optimal ve psikoseksüel etkiler minimaldir.
Distal Hipospadias Teknikleri
| Teknik | Endikasyon | Başarı Oranı | Komplikasyon |
|---|---|---|---|
| TIP (Snodgrass) | Distal ve orta hipospadias | %90-95 | Fistül %3-5, darlık %1-2 |
| MAGPI | Glandular hipospadias | %95-98 | Meatal regresyon %1-2 |
| Mathieu (Flip-flap) | Subkoronal hipospadias | %90-93 | Fistül %4-6 |
| GAP | Distal hipospadias + kordi | %92-95 | Fistül %3-4 |
Proksimal Hipospadias Teknikleri
- Onlay Island Flap: Orta ve proksimal hipospadias
- Koyan Tekniği: Proksimal hipospadias + kordi
- Two-Stage Bracka: Kompleks proksimal hipospadias
- Duckett Tübülerize Preputial Flap: Penoskrotal hipospadias
Komplikasyon Yönetimi ve Revizyon Cerrahisi
Erken Dönem Komplikasyonlar
- Üretrokutanöz fistül (%5-15)
- Meatal stenoz (%3-8)
- Üretral darlık (%2-5)
- Enfeksiyon (%1-3)
- Dehisans (%2-4)
Geç Dönem Komplikasyonlar
- Üretral divertikül
- Hair-bearing üretra
- Kalıcı kordi
- Kozmetik memnuniyetsizlik
- İşeme disfonksiyonu
Postoperatif Takip ve Uzun Dönem Sonuçlar
Takip Protokolü
- 1. hafta: Sonda çıkarılması, işeme gözlemi
- 3. ay: İşeme şekli, meatal açıklık değerlendirmesi
- 1. yıl: Üroflowmetri, kosmetik değerlendirme
- Ergenlik: Cinsel fonksiyon, psikoseksüel gelişim
Uzun Dönem Fonksiyonel Sonuçlar
- Normal işeme fonksiyonu: %85-90
- Ereksiyon ve cinsel fonksiyon: %90-95
- Hasta/ebeveyn memnuniyeti: %85-92
- Psikoseksüel uyum: %88-94
Yeni Gelişmeler ve Gelecek Perspektifi
Doku Mühendisliği Uygulamaları
- Üretral doku mühendisliği
- Akellüler dermal matriks uygulamaları
- Kök hücre destekli rekonstrüksiyon
- Biyobaskı ile üretral greftler
Minimal İnvaziv Teknikler
- Robotik asisteli hipospadias cerrahisi
- Lazer destekli doku birleştirme
- Endoskopik üretral değerlendirme
SAĞLIK UYARISI: Bu makale tıbbi bilgilendirme amaçlı hazırlanmıştır. Hipospadias tanı ve tedavisi deneyimli çocuk ürolojisi uzmanları tarafından yapılmalıdır. Erken cerrahi müdahale ve düzenli takip optimal sonuçlar için kritik öneme sahiptir. Kendi kendine tedavi girişimleri ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Tanı ve tedavi için mutlaka uzman hekime başvurunuz.