Down Sendromu: Tanısı, Çeşitleri ve Tedavi Yaklaşımları

İçindekiler

• Down Sendromu Nedir?
• Down Sendromlu Bireylerin Fiziksel Özellikleri
• Down Sendromu Risk Faktörleri veya Nedenleri
• Down Sendromu Çeşitleri
• Down Sendromu Belirtileri
• Down Sendromu Tanısı
• Down Sendromu Önlenebilir Bir Durum mudur?
• Down Sendromu Tedavisi
• Down Sendromlu Çocukların Gelişimi
• Down Sendromlu Bireylerde Görülebilecek Hastalıklar Nelerdir?
• Down Sendromlu Çocukların Bakımı

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, insanda 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumunda ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Bu durum trizomi 21 olarak da adlandırılır. Ortalama olarak her 800 ila 1000 doğumdan birinde görülen Down sendromu, en yaygın kromozomal anomalidir. Güncel araştırmalar, bu genetik farklılığın tam olarak neden kaynaklandığını henüz açıklayamamış olsa da, sendromun görüldüğü bireylerde ortak bazı fiziksel özellikler ve tipik bir yüz şekli gözlemlenmektedir.

Down sendromu, bireylerde fiziksel gelişimde ve bilişsel gelişimde farklılıklara yol açar. Bu farklılıklar öğrenme süreçlerinde çeşitli derecelerde güçlüklere neden olabilir. Ancak unutulmamalıdır ki, Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır ve her bireyde farklı şekillerde tezahür eder.

Down Sendromlu Bireylerin Fiziksel Özellikleri

Yeni doğan Down sendromlu bebeklerde tipik bazı fiziksel özellikler gözlemlenebilir. Bu özelliklerin başında baş ve yüz bölgesindeki farklılıklar gelir. Down sendromlu bebeklerde baş çevresi genellikle daha küçüktür ve ense kısmı daha kısa olabilir. Bu fiziksel özellik, prenatal dönemde yapılan ense kalınlığı ölçümü ile Down sendromu risk değerlendirmesinde kullanılan önemli bir göstergedir.

Yüz bölgesinde ise yassı bir burun yapısı, birbirinden ayrık ve yukarı doğru çekik gözler, epikantus (göz kapaklarının iç köşesini örten deri kıvrımı) ve küçük kulaklar dikkat çeker. Dilin normalden büyük olması (makroglossi) ve ağız içi boşluğuna oranla dilin daha büyük olması da sık görülen bir durumdur.

Down sendromlu bireylerin vücut yapılarında da karakteristik özellikler bulunur. Eller geniş, parmaklar kısa ve tombuldur. Avuç içinde sıklıkla "Simian çizgisi" olarak adlandırılan tek bir enine çizgi bulunur. Vücut kısa ve tıknaz bir görünüme sahiptir. Kas tonusu (hipotoni) zayıflığı ise yenidoğan döneminden itibaren belirgindir ve bu durum motor gelişim basamaklarında gecikmelere neden olabilir.

Down sendromlu bireylerde konjenital kalp hastalıkları görülme sıklığı %40-50 oranında daha yüksektir. Ayrıca solunum yolu enfeksiyonlarına yatkınlık, işitme ve görme problemleri de sık görülen sağlık sorunları arasındadır.

Down Sendromu Risk Faktörleri veya Nedenleri

İnsan vücudunda normalde 23'ü anneden, 23'ü babadan gelmek üzere toplam 46 kromozom bulunur. Down sendromunda ise 21. kromozomun tamamının veya kritik bir bölümünün fazladan bir kopyası bulunur, bu da toplam kromozom sayısının 47 olmasına neden olur. Bu genetik farklılık, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bir anomali sonucu ortaya çıkar.

İstatistiksel verilere göre Down sendromunun görülme sıklığı yaklaşık olarak her 800 canlı doğumda 1'dir. Ancak bu oran anne yaşı ile doğrudan ilişkilidir. 20 yaşında gerçekleşen doğumlarda bu oran 1441 doğumda 1 iken, 30 yaşında 959 doğumda 1, 40 yaşında ise 84 doğumda 1'e kadar yükselmektedir. 45 yaş ve üzeri gebeliklerde bu risk daha da artar. Bu nedenle, ileri anne yaşı Down sendromu için en önemli risk faktörü olarak kabul edilmektedir.

Bunun nedeni, ilerleyen yaşla birlikte yumurta hücrelerinde meyotik ayrılmama olayının daha sık görülmesidir. Bazı çalışmalar, baba yaşının da (özellikle 40 yaş üstü) riski artırabileceğini göstermektedir. Ailesel translokasyon taşıyıcılığı da Down sendromu riskini artıran bir diğer faktördür.

Uyuşturucu, alkol kullanımı veya çevresel faktörlerin Down sendromu riski üzerindeki etkisi ise net olarak kanıtlanmamıştır. Ancak sağlıklı bir gebelik dönemi için bu maddelerden kaçınmak genel bir öneridir.

Down Sendromu Çeşitleri

Down sendromu genetik mekanizmalarına göre üç ana tipe ayrılır:

Trizomi 21

En yaygın görülen Down sendromu tipidir ve tüm vakaların yaklaşık %95'ini oluşturur. Bu tipde, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmama (nondisjunction) sonucu, bireyin tüm hücrelerinde 21. kromozomdan üç adet bulunur. Down sendromu terimi genellikle bu tip için kullanılır.

Mozaik Down Sendromu

Tüm Down sendromu vakalarının yaklaşık %1-2'sini oluşturan bu tipte, bireyin bazı hücrelerinde normal kromozom sayısı (46) bulunurken, diğer hücrelerinde 47 kromozom vardır. Bu durum, döllenmiş yumurtanın erken bölünme aşamalarında meydana gelen ayrılmama olayı sonucu ortaya çıkar. Mozaik Down sendromunda, fazla kromozomun bulunduğu hücrelerin oranına bağlı olarak fenotipik özellikler ve bilişsel etkilenme derecesi değişkenlik gösterebilir.

Translokasyon

Down sendromu vakalarının yaklaşık %3-4'ünü oluşturan bu tipte, 21. kromozomun tamamı veya kritik bir bölümü başka bir kromozoma (genellikle 14, 15, 21 veya 22. kromozomlara) bağlanır. Bu durumda toplam kromozom sayısı 46 olmasına rağmen, 21. kromozomun genetik materyali fazladır. Translokasyon tipi Down sendromu, ebeveynlerden birinin dengeli translokasyon taşıyıcısı olması durumunda kalıtsal olabilir.

Down Sendromu Belirtileri

Down sendromunun belirtileri fiziksel, gelişimsel ve davranışsal alanlarda kendini gösterir. Fiziksel belirtiler arasında en karakteristik olanları şunlardır:

• Yukarı doğru çekik gözler ve epikantus katlantıları
• Düzleşmiş yüz profili ve basık burun kökü
• Küçük ve düşük yerleşimli kulaklar
• Dilin büyük olması ve genellikle dışarı çıkma eğilimi
• Kısa boyun ve ense bölgesinde deri katlantıları
• Kısa ve geniş eller, kısa parmaklar, beşinci parmakta içe kıvrım
• Avuç içinde tek enine çizgi (Simian çizgisi)
• Ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında geniş aralık
• Kas tonusunda zayıflık (hipotoni)

Gelişimsel ve davranışsal belirtiler ise şunları içerir:

• Motor gelişimde gecikme (oturma, emekleme, yürümede gecikme)
• Dil ve konuşma gelişiminde gecikme
• Bilişsel gelişimde gerilik (değişen derecelerde)
• Dikkat problemleri
• İnatçılık ve öfke nöbetleri
• Uyku problemleri

Bu belirtilerin şiddeti ve kombinasyonu her bireyde farklılık gösterir ve erken müdahale programları ile birçok alanda önemli gelişmeler sağlanabilir.

Down Sendromu Tanısı

Down sendromu tanısı prenatal (doğum öncesi) veya postnatal (doğum sonrası) dönemde konulabilir. Prenatal tanı yöntemleri tarama testleri ve tanı testleri olarak ikiye ayrılır.

Tarama Testleri

Tarama testleri, Down sendromu riski taşıyan gebelikleri belirlemeyi amaçlar ve kesin tanı koydurmazlar:

İkili Test

Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır. Anne kanında PAPP-A (gebeliğe özgü plazma proteini-A) ve serbest β-hCG düzeyleri ölçülür. Ultrasonografik olarak bebeğin ense kalınlığı (nukal translusensi), burun kemiği varlığı ve diğer erken belirteçler değerlendirilir. Bu test ile %85-90 doğruluk oranına ulaşılabilir.

Üçlü ve Dörtlü Test

Gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılır. Üçlü testte anne kanında hCG, AFP (alfa-fetoprotein) ve uE3 (serbest estriol) düzeyleri ölçülür. Dörtlü testte ise bu üç marker'a ek olarak İnhibin-A düzeyi de değerlendirilir. Dörtlü testin tespit oranı %80 civarındadır.

Non-invazif Prenatal Test (NIPT)

Günümüzde yaygınlaşan bu test, anne kanında dolaşan fetal DNA parçacıklarının analizine dayanır. Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir ve Down sendromu için %99'dan fazla doğruluk oranına sahiptir. Invazif olmaması en büyük avantajıdır.

Doğum Öncesi Tanı Testleri

Bu testler kesin tanı koydurucu yöntemlerdir ve invazif işlemler gerektirir:

Koryon Villus Biyopsisi (CVS)

Gebeliğin 10-13. haftaları arasında yapılır. Plasentadan (koryonik villus) örnek alınarak fetal kromozom analizi yapılır. %1-2 oranında düşük riski taşır.

Amniyosentez

Gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılır. Amniyon sıvısından örnek alınarak fetal hücrelerde kromozom analizi yapılır. Düşük riski %0.5-1 arasındadır.

Kordosentez

Gebeliğin 18. haftasından sonra yapılır. Fetal kordon venünden kan örneği alınarak kromozom analizi yapılır. Diğer yöntemlere göre daha yüksek risk taşır.

Doğum sonrası tanı ise bebeğin fiziksel özelliklerine dayanarak şüphelenilmesi ve periferik kandan yapılan kromozom analizi (karyotip analizi) ile kesinleştirilir.

Down Sendromu Önlenebilir Bir Durum mudur?

Down sendromu, kromozomal bir farklılık olduğu için önlenebilir bir durum değildir. Hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bu rastgele olayı önlemek mümkün değildir. Ancak, ileri anne yaşı ile Down sendromu riski arasındaki ilişki göz önünde bulundurularak, ileri yaş gebeliklerinde prenatal tarama ve tanı testleri ile durumun erken tespiti sağlanabilir.

Bazı çalışmalar, folik asit ve diğer B vitaminlerinin yeterli alımının nöral tüp defektleri riskini azalttığı gibi kromozomal anomaliler üzerinde de olumlu etkileri olabileceğini göstermektedir, ancak bu konuda kesin kanıtlar bulunmamaktadır.

Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riski yüksek olan çiftler genetik danışmanlık alabilirler. Prenatal tanı konduktan sonra, aileler gebeliğin devamı veya sonlandırılması konusunda bilgilendirilir ve karar verme sürecinde desteklenirler.

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromu genetik bir farklılık olduğu için "tedavi edilebilir" bir durum değildir. Ancak, Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesini artırmak, potansiyellerini en üst düzeye çıkarmak ve eşlik eden sağlık sorunlarını yönetmek için çeşitli müdahale ve destek programları uygulanmaktadır.

Down sendromlu bireyler için en etkili yaklaşım, erken başlanan kapsamlı bir müdahale programıdır. Bu programlar şunları içerir:

• Fizik Tedavi: Kas tonusunun güçlendirilmesi, motor becerilerin geliştirilmesi
• Konuşma ve Dil Terapisi: İletişim becerilerinin geliştirilmesi
• Erken Eğitim Programları: Bilişsel ve sosyal becerilerin desteklenmesi
• Mesleki Terapi: Günlük yaşam becerilerinin kazanılması

Down sendromlu bireylerde sık görülen sağlık sorunları (kalp problemleri, tiroid bozuklukları, işitme ve görme problemleri vb.) için düzenli tıbbi takip ve gerekli tedaviler uygulanır. Son yıllarda, bilişsel işlevleri iyileştirmeye yönelik farmakolojik ajanlar üzerinde çalışılsa da, henüz kanıtlanmış bir ilaç tedavisi bulunmamaktadır.

Down sendromlu bireylerin aileleri için psikolojik destek ve eğitim programları da tedavi sürecinin önemli bir parçasıdır.

Down Sendromlu Çocukların Gelişimi

Down sendromlu çocukların gelişimsel özellikleri, tipik gelişim gösteren çocuklarla aynı sırayı izler ancak daha yavaş bir tempo ile ilerler. Motor gelişim basamaklarında gecikmeler gözlemlenir; Down sendromlu bebekler genellikle 4-8 ay arasında baş kontrolünü, 6-14 ay arasında oturmayı, 10-24 ay arasında emeklemeyi ve 12-36 ay arasında yürümeyi öğrenirler.

Bilişsel gelişimde de gecikmeler görülür. Down sendromlu çocukların IQ seviyeleri hafif ile orta derecede zihinsel yetersizlik aralığında değişkenlik gösterir. Ancak, bilişsel becerilerdeki bu sınırlamalara rağmen, sosyal becerileri genellikle daha güçlüdür ve sıcak, sevecen kişilik özellikleri ile dikkat çekerler.

Dil ve konuşma gelişimi Down sendromlu çocuklarda en fazla geciken alanlardan biridir. Alıcı dil (anlama) becerileri, ifade edici dil (konuşma) becerilerinden genellikle daha iyidir. Konuşma terapisi ve erken müdahale programları ile dil gelişimi desteklenebilir.

Down sendromlu çocukların gelişimsel potansiyelini en üst düzeye çıkarmak için:

• Doğumdan itibaren erken müdahale programlarına başlanmalı
• Bireyselleştirilmiş eğitim programları uygulanmalı
• Olumlu pekiştirme yöntemleri kullanılmalı
• Sosyal etkileşim fırsatları yaratılmalı
• Bağımsızlığı teşvik edecek beceriler öğretilmeli

Günümüzde, uygun destek ve eğitimle Down sendromlu bireylerin birçoğu okuma-yazma öğrenebilmekte, meslek sahibi olabilmekte ve yarı bağımsız ya da tam bağımsız bir yaşam sürebilmektedir.

Down Sendromlu Bireylerde Görülebilecek Hastalıklar Nelerdir?

Down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunlarının görülme sıklığı genel popülasyona göre daha yüksektir. Bu sağlık sorunlarının erken teşhis ve tedavisi, yaşam kalitesi ve yaşam süresi üzerinde önemli etkiye sahiptir.

Kardiyovasküler Sorunlar

Down sendromlu bireylerin yaklaşık %40-50'sinde konjenital kalp hastalıkları görülür. En sık görülen kalp defektleri arasında atriyoventriküler septal defekt, ventriküler septal defekt, patent duktus arteriozus ve fallot tetralojisi sayılabilir. Bu nedenle, tüm Down sendromlu yenidoğanlara ekokardiyografi yapılması önerilir.

İşitme ve Görme Problemleri

Down sendromlu bireylerin %40-80'inde işitme problemleri görülür. Bu problemler konjenital sensörinöral işitme kaybı, iletim tipi işitme kaybı veya her ikisinin kombinasyonu şeklinde olabilir. Görme problemleri ise %60-80 oranında görülür ve katarakt, glokom, şaşılık, miyopi, hipermetropi ve nistagmus en sık rastlanan sorunlardır.

Endokrin Bozukluklar

Down sendromlu bireylerde tiroid disfonksiyonu sık görülür. Konjenital hipotiroidi riski genel popülasyona göre daha yüksektir ve yaşla birlikte otoimmün tiroid hastalıkları (Hashimoto tiroiditi) gelişme riski artar. Ayrıca, tip 1 diyabet riski de artmıştır.

Gastrointestinal Sorunlar

Down sendromlu bireylerin %5-10'unda gastrointestinal anomaliler görülür. Duodenal atrezi, Hirschsprung hastalığı, trakeoözofageal fistül ve anorektal malformasyonlar en sık görülen gastrointestinal anomalilerdir.

Hematolojik Sorunlar

Down sendromlu yenidoğanlarda geçici miyeloproliferatif bozukluk görülebilir. Ayrıca, lösemi riski genel popülasyona göre 10-20 kat daha yüksektir. Özellikle akut megakaryoblastik lösemi ve akut lenfoblastik lösemi sıklığı artmıştır.

Nörolojik ve Psikiyatrik Sorunlar

Down sendromlu bireylerde Alzheimer hastalığı riski artmıştır ve genellikle daha erken yaşlarda başlar. Ayrıca, otizm spektrum bozukluğu, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, obsesif-kompulsif bozukluk ve depresyon gibi psikiyatrik durumlar da daha sık görülür.

Diğer Sorunlar

Obstrüktif uyku apnesi, obezite, immün yetmezlik, cilt problemleri (kserozis, atopik dermatit) ve ortopedik problemler (atlantoaksiyal instabilite, pes planus) de Down sendromlu bireylerde sık görülen sağlık sorunları arasındadır.

Down Sendromlu Çocukların Bakımı

Down sendromlu çocukların bakımı, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Bu süreçte çocuk doktoru, kardiyolog, endokrinolog, KBB uzmanı, göz doktoru, fizyoterapist, konuşma terapisti, özel eğitim uzmanı ve diğer sağlık profesyonelleri işbirliği içinde çalışmalıdır.

Yenidoğan Dönemi

Doğum sonrası ilk değerlendirmede kromozom analizi için kan örneği alınmalıdır. Kardiyak anomaliler açısından ekokardiyografi yapılmalı, işitme testi (otoakustik emisyon veya ABR) uygulanmalıdır. Tiroid fonksiyon testleri ve tam kan sayımı yapılmalı, oftalmolojik muayene ile konjenital katarakt açısından değerlendirilmelidir.

Bebeklik ve Erken Çocukluk Dönemi

Bu dönemde erken müdahale programlarına başlanmalıdır. Fizyoterapi ile motor gelişim desteklenmeli, konuşma terapisi ile dil ve iletişim becerileri geliştirilmelidir. Düzenli işitme ve görme taramaları yapılmalı, büyüme ve tiroid fonksiyonları izlenmelidir. Aşı takvimi titizlikle uygulanmalıdır.

Okul Çağı

Down sendromlu çocukların eğitimi bireyselleştirilmiş eğitim programları (BEP) ile desteklenmelidir. Kaynaştırma eğitimi veya özel eğitim sınıfları değerlendirilmelidir. Sosyal becerilerin geliştirilmesi için akran etkileşimi fırsatları yaratılmalıdır. Atlantoaksiyal instabilite açısından düzenli değerlendirme yapılmalı, spor aktiviteleri seçilirken bu durum göz önünde bulundurulmalıdır.

Ergenlik ve Yetişkinlik

Bu dönemde bağımsız yaşam becerileri üzerinde çalışılmalıdır. Mesleki eğitim ve iş olanakları değerlendirilmelidir. Cinsel sağlık eğitimi verilmeli, sosyal ilişkiler desteklenmelidir. Alzheimer hastalığı riski göz önünde bulundurularak bilişsel fonksiyonlar düzenli olarak değerlendirilmelidir.

Aile Desteği

Down sendromlu çocuğa sahip ailelerin duygusal ve psikolojik destek almaları önemlidir. Aileler, Down sendromu dernekleri ve destek grupları aracılığıyla bilgi ve deneyim paylaşımında bulunabilirler. Unutulmamalıdır ki, Down sendromlu bir bireyin gelişiminde en önemli faktör sevgi, sabır, tutarlılık ve olumlu destektir.

Not: Bu makale bilgilendirme amaçlı hazırlanmıştır. Down sendromu ile ilgili tanı, tedavi ve takip süreçleri için mutlaka bir uzman hekime başvurunuz.